今天跟大家科普血友病,血友病分为血液病甲、血友病乙、血管性血友病等类别,而大家常见的血友病属于甲类,是因为第8凝血因子缺乏引起的,而血友病的遗传是规律的,传男不传女,如果是女性患有血友病,生育男孩的话遗传血友病几率非常高,所以这类人并不建议自然生育,可以做阿根廷试管婴儿筛查血友病遗传基因,生育健康孩子。

  那么血友病是什么?有什么临床表现?

  常见的血友病主要分为甲乙丙三个类别,也可称之为ABC三个类别,不同血友病分类传染性质不同,如下:

血友病可以做阿根廷第三代试管婴儿?(图1)

  1、血友病甲(A):

  遗传类型:血友病甲又被称为因子Ⅷ促凝成分缺乏症,是最为常见的血友病,该病症是一种隐性遗传疾病,约1/3患者查无家族史,可能是家族中男性少或隔代遗传而被忽视。一般男的发病女的带病。主要是女性传递给男性,也就是孕妇带有此病症,遗传给儿子;

  临床表现:主要表现为出血和出血所导致的压迫综合并发症;

  2、血友病乙(B):

  遗传类型:血友病乙又被称为因子Ⅸ缺乏症合作和TC缺乏症,亦为性联隐性遗传,其发病数量较血友病A少,但本型中有出血症状的女性传递者比血友病A多见。

  临床表现:血友病B也可出现类似于血友病A的典型症状。不同点在于:

  ①血友病B重型患者(FⅨ活性小于2%)较血友病A少,而轻型较多,因此临床表现较血友病A为轻;

  ②女性传递者也可出血;

  ③发生抗FⅨ抗体者较少,仅占1%。

  3、血友病丙(C):

  遗传类型:血友病C(血友病丙),即因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症,又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症。为常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病,是一种罕见的血友病。

  临床表现:因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症症状轻,有时仅在手术、拔牙或损伤后出血;其传递者一般无临床症状,但拔牙后,较正常人容易出血;FⅪ缺乏症常合并其他先天性凝血因子异常,如合并FV、Ⅶ缺乏症。

  一般女性为基因传递者,男性为发病者。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体,具体表现为凝血功能障碍、凝血时间延长、终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。 15~20/10万男孩中有发病,此发病率在所调查的不同的种族和地域之间没有差异。发病率以血友病A最多占80%,血友病B占20%,血友病C较少见。

  血友病是一种性联隐形单基因遗传病,应用阿根廷第三代试管婴儿技术、胚胎植入前遗传学筛查(PGD)可筛选出携带该基因的胚胎并淘汰,挑选不携带该基因、表现正常的胚胎进行移植,孕育健康后代。

  目前阶段血友病患者想要生育健康宝宝大多只能通过第三代试管婴儿技术,主要的原因是第三代试管婴儿的胚胎植入前遗传学筛查和诊断性质,可以在胚胎移植前就筛查出胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。虽然说血友病作为一种遗传病,到目前为止,没有根治的办法,但第三代试管婴儿技术的出现让夫妻间生育成为了可能。